Eine Reihe von Genen kann das Risiko einer Brustkrebserkrankung erhöhen, wenn sie verändert (mutiert) sind. Bei einem Gentest wird Erbgut auf diese Mutationen untersucht. Am häufigsten sind Mutationen im Brustkrebs-Gen 1 (BRCA1) und 2 (BRCA2).

Vor einer genetischen Testung erfolgt immer eine umfassende Beratung, welche vorliegende familiäre Krebserkrankungen einbezieht und eine Risikoberechnung durchführt. Bei einer gewünschten folgenden genetischen Analyse wird eine Blutprobe im Labor auf Genmutationen hin untersucht.  

Wenn eine Mutation festgestellt wurde, die mit Brustkrebs in Verbindung gebracht wird, bedeutet das nicht, dass Betroffene sicher einen Brustkrebs bekommen. Es erhöht jedoch das lebenslange Risiko. Weitere Risikofaktoren tragen ebenfalls zum Brustkrebsrisiko bei.

Gentests weisen spezifische Genmutationen nach, die das Brustkrebsrisiko erhöhen können.

Dies kann Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob Sie weitere Schritte in der Früherkennung oder der Prävention ergreifen sollten, wie zum Beispiel:

• Bildgebung der Brust über die regelmässigen Früherkennungs-Mammografien hinaus  
• Veränderungen im Lebensstil
• Vorbeugendes Entfernen des Brustgewebes

Für wen ist ein Gentest geeignet?

Wir bieten allen Interessierten eine genetische Beratung an, konzentrieren uns aber in der Regel auf Personen mit deutlich erhöhtem Risiko. Mehrere Faktoren deuten auf eine genetische Veranlagung hin. Dazu gehören:

• Vorliegen einer Mutation in einem Hochrisiko-Gen wie BRCA1 oder BRCA2 in der Familie.  
• Angehörige mit Brustkrebs wie dreifach-negativem Brustkrebs, einer Brustkrebsdiagnose vor dem 40. Lebensjahr, kombinierter Brust- und Eierstockkrebs, oder männliche Angehörige mit Brustkrebs.  
• Bestimmte ethnische Hintergründe, wie Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung.
• Selbst betroffene Personen mit Brustkrebs, die bei der Diagnose jünger als 50 Jahre waren, oder männliche Betroffene.

Wenn Sie oder ein Familienmitglied wegen eines familiären Brustkrebsrisikos besorgt sind, sprechen Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt. Sie können auch selbst einen Termin für eine genetische Beratung bei Affidea brustCare vereinbaren.

Gentests bei bestehender Brustkrebserkrankung  

Wenn Brustkrebs festgestellt wurde und bestimmte Risikofaktoren vorliegen, können Gentests gemacht werden, um:

• festzustellen, ob der Krebs familiär bedingt ist
• festzustellen, ob die Betroffenen von gezielten Therapien wie PARP-Inhibitoren profitieren können
• zu entscheiden, ob die nicht betroffene Brust entfernt werden soll (sekundäre vorbeugende Mastektomie)  

Genomtests – was ist der Unterschied?

Wenn bereits Brustkrebs vorliegt, wird möglicherweise noch zusätzlich ein Genomtest durchgeführt, der sich von Gentests des Erbguts unterscheidet. Bei der Genomuntersuchung entnimmt die Ärztin oder der Arzt eine Tumorprobe und analysiert die Genaktivität im Tumorgewebe selbst. Diese Gene können sich von den Erbgut-Genen unterscheiden. Die Ergebnisse liefern Informationen über die Prognose und welche weiterführenden Behandlungen von Nutzen sein könnten. 

Die Kosten für Gentests hängen unter anderem von folgenden Faktoren ab:

• Ob eine genetische Beratung oder bereits Testungen erfolgt sind
• Ob er auf ärztliche Verordnung erfolgt

Kosten der genetischen Beratung

Wenn bei Ihnen ein familiäres Brustkrebsrisiko besteht und Ihre Ärztin oder Ihr Arzt Sie für eine genetische Beratung zu Affidea brustCare überweist, werden die Kosten von der Grundversicherung in der Regel übernommen.  

Wenn Sie ohne ärztliche Überweisung direkt eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, ist ein Vorgespräch mit Ihrer Krankenkasse sinnvoll, ob die Beratungsleistung übernommen wird.

Kosten für eine genetische Analyse

Die Kosten für eine genetische Analyse hängen der Empfehlung nach einer genetischen Beratung und der Risikoberechnung ab.  

• Wenn eine genetische Mutation in der Familie vorliegt, kann eine gezielte genetische Analyse durchgeführt werden, um nach dieser Mutation bei weiteren Angehörigen zu suchen. Sie ist kostengünstiger und schneller.
• Wenn es keine bekannte Mutation in Ihrer Familie gibt, wird eine vollständige genetische Analyse vorgenommen, die etwas teurer ist und länger dauert.

Je nach persönlicher Situation und Überweisungsweg kann die Kostenübernahme durch die Versicherung variieren. Am besten sprechen Sie vorab mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt sowie Ihrer Krankenkasse. Bei Unklarheiten erstellt die Ärztin oder der Arzt eine Kostengutsprache.  

Zunächst erfolgt immer eine genetische Beratung. Hier treffen Sie eine auf Genetik spezialisierte Ärztin bzw. einen Arzt, um über Ihre Gesundheit und Ihre familiäre Krankengeschichte zu sprechen.  

Falls erforderlich, wird danach eine genetische Analyse durchgeführt. Dabei wird Ihr Erbgut ( DNA) auf Gene getestet, die mit Brustkrebs in Verbindung stehen.

Vor Ihrem Beratungsgespräch

Ihre beratende Ärztin oder Ihr Arzt wird Sie bitten, einen Stammbaum mit allen bekannten Krebsdiagnosen in Ihrer Familie auszufüllen. Dies hilft Ihnen und Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt im Beratungsgespräch.  

Wenn möglich, sollten Sie die Krebsart und das Alter der Betroffenen bei der Diagnose genau angeben. Es kann hilfreich sein, dies mit einem Familienmitglied oder einer eng vertrauten Person zu tun.  

Während der Beratung

Ihre Ärztin oder Ihr Arzt befragt Sie zu Ihrem allgemeinen Gesundheitszustand, Ihrem Lebensstil und Ihrer familiären Krankengeschichte.

Bei der Beratung und Befundbesprechung begleitet Sie Ihre Ärztin oder Ihr Arzt kontinuierlich. So besteht Gelegenheit, Sie kennenzulernen, Ihnen Unterstützung und Orientierung zu bieten und dafür zu sorgen, dass Sie sich während und nach dem Termin so wohl wie möglich fühlen.

Nächste Schritte nach der Beratung

Wenn die behandelnde Fachperson bei Ihnen eine genetische Veranlagung für Brustkrebs vermutet, wird sie eine genetische Analyse vorschlagen.  

Sie erfahren, was eine Genanalyse beinhaltet und wie das mögliche weitere Vorgehen für Sie und Ihre Familie aussieht. So sind Sie gut informiert, bevor Sie sich entscheiden. Die Entscheidung für eine Analyse liegt ganz bei Ihnen.

Genetische Analyse

Wenn Sie einer Genanalyse zustimmen, wird bei Ihnen eine Blutprobe entnommen. Sie wird in ein auf Genetik spezialisiertes Labor geschickt und dort analysiert, was bis zu vier Wochen dauern kann. Wenn es eine bekannte Mutation in Ihrer Familie gibt, kann dieser Prozess deutlich kürzer sein. Die Besprechung der Ergebnisse erfolgt bei einem erneuten persönlichen Termin.