Una serie di geni può aumentare il rischio di sviluppare un tumore al seno se sono alterati (mutati). Durante un test genetico, il patrimonio genetico viene esaminato alla ricerca di queste mutazioni. Le mutazioni più frequenti sono quelle del gene del tumore al seno 1 (BRCA1) e 2 (BRCA2).

Prima di eseguire un test genetico viene sempre effettuata una consulenza completa che tiene conto dei casi di tumore presenti in famiglia e calcola il rischio. Se si desidera effettuare un'analisi genetica, un campione di sangue viene esaminato in laboratorio per individuare eventuali mutazioni genetiche.  

Se viene rilevata una mutazione associata al tumore al seno, ciò non significa che le persone colpite svilupperanno automaticamente un tumore al seno. Tuttavia, nel corso della vita il rischio aumenta. Anche altri fattori di rischio contribuiscono ad aumentare il rischio di tumore al seno.

I test genetici rilevano mutazioni genetiche specifiche che possono aumentare il rischio di tumore al seno.

Questo può aiutarti a decidere se intraprendere ulteriori misure di diagnosi precoce o prevenzione, ad esempio:

• Imaging del seno oltre le periodiche mammografie di screening  
• Cambiamenti nello stile di vita
• Rimozione preventiva del tessuto mammario

A chi è indicato un test genetico?

Offriamo consulenza genetica a tutti gli interessati, ma di norma ci concentriamo sulle persone con un rischio significativamente elevato. Diversi fattori indicano una predisposizione genetica. Tra questi figurano:

• Presenza di una mutazione in un gene ad alto rischio come BRCA1 o BRCA2 nella famiglia.  
• Familiari con tumore mammario, come tumore al seno triplo negativo, diagnosi di tumore mammario prima dei 40anni, tumore mammario combinato con tumore ovarico, o familiari maschi con tumore mammario.  
• Alcuni contesti etnici, come le persone di origine ebraica ashkenazita.
• Persone affette da tumore al seno che al momento della diagnosi avevano meno di50 anni o persone di sesso maschile.

Se tu o un membro della tua famiglia siete preoccupati per un rischio familiare di tumore al seno, parlane con il tuo medico. Puoi anche fissare tu stessa un appuntamento per una consulenza genetica presso Affidea brustCare.

Test genetici in caso di tumore al seno conclamato  

Se è stato diagnosticato un tumore al seno e sono presenti determinati fattori di rischio, è possibile eseguire test genetici per:

determinare se si tratta di un tumore eredo-familiare

determinare se la paziente può trarre beneficio da terapie mirate con inibitori PARP

decidere se asportare il seno non interessato (mastectomia preventiva secondaria)  

Test del genoma: qual è la differenza?

Se è già presente un tumore al seno, è possibile che venga eseguito anche un test genomico, che è diverso dai test genetici sul patrimonio genetico. Durante l'esame del genoma, il medico preleva un campione del tumore e analizza l'attività genica nel tessuto tumorale. Questi geni possono differire dai geni del patrimonio genetico. I risultati forniscono informazioni sulla prognosi e sui trattamenti successivi che potrebbero essere utili.  

Il costo dei test genetici dipende, tra l'altro, dai seguenti fattori:

• Se è stata effettuata una consulenza genetica o se sono già stati effettuati dei test
• Se è prescritto dal medico

Costi della consulenza genetica

Se hai un rischio familiare di tumore al seno e il tuo medico ti indirizza all'Affidea brustCare per una consulenza genetica, i costi sono generalmente coperti dall'assicurazione di base.  

Se desideri richiedere una consulenza genetica senza prescrizione medica, verifica prima con la tua cassa malati se il servizio di consulenza è coperto dall'assicurazione.

Costi di un'analisi genetica

Il costo di un'analisi genetica dipende dalla raccomandazione di una consulenza genetica e dal calcolo del rischio.  

• Se in famiglia è presente una mutazione genetica, è possibile eseguire un'analisi genetica mirata per cercare tale mutazione in altri membri della famiglia. È più economica e veloce.
• Se in famiglia non sono note mutazioni, verrà effettuata un'analisi genetica completa, che è leggermente più costosa e richiede più tempo.

A seconda della situazione personale e della modalità di indirizzamento, la copertura dei costi da parte dell'assicurazione può variare. Conviene consultare prima il proprio medico e la propria cassa malati. In caso di dubbi, il medico redige una garanzia di assunzione dei costi.   

Innanzitutto viene sempre effettuata una consulenza genetica con un medico specializzato in genetica per parlare della tua salute e della tua storia clinica familiare.  

Se necessario, verrà successivamente eseguita un'analisi genetica. Il tuo patrimonio genetico (DNA) viene testato per individuare i geni associati al tumore al seno.

Prima del colloquio di consulenza

Lo specialista ti chiederà di compilare un albero genealogico con tutte le diagnosi di cancro note nella tua famiglia. Questo sarà utile sia a te che al medico durante il colloquio di consulenza.  

È utile specificare con precisione il tipo di tumore e l'età dei pazienti al momento della diagnosi, se noti. Pertanto conviene compilare l'albero genealogico con un familiare o una persona di fiducia.  

Durante la consulenza

Il medico ti chiederà informazioni sul tuo stato di salute generale, sul tuo stile di vita e sulla tua storia clinica familiare.

Il medico sarà sempre con te, durante la visita e la discussione dei risultati. Potrà così conoscerti, offrirti supporto e orientamento e fare in modo che ti senta il più possibile a tuo agio durante e dopo l'appuntamento.

I passi successivi alla consulenza

Se lo specialista sospetta una predisposizione genetica al tumore al seno, ti proporrà un'analisi genetica.  

Apprendi cosa comporta un'analisi genetica e qual è l'iter successivo per te e la tua famiglia. In questo modo sarai ben informata prima di prendere una decisione. La decisione se effettuare un'analisi o meno spetta esclusivamente a te.

Analisi genetica

Se acconsenti all'analisi genetica, ti verrà prelevato un campione di sangue, inviato poi a un laboratorio specializzato in genetica, dove viene analizzato, il che può richiedere fino a quattro settimane. Se nella tua famiglia è presente una mutazione nota, questo processo può essere notevolmente più breve. I risultati saranno discussi al successivo appuntamento.